Get Adobe Flash player

Ген классического фосфат-диабета

Он локализован па хромосоме Молекулярно-генетические ис­следования показали, что РЕХ кодирует фосфатрегулирующий белок, относя­щийся к классу эндопептидаз и состоящий из 749 аминокислотных остатков Основные функции данного белка заключаются в регулирова­нии почечной реабсорбцип фосфатов и метаболизма витамина Г), однако детали функционирования данного протеина остаются до конца не выясненными. Ген имеет 18 экзонов Молекулярно-генетические методы позволили выявить несколько мутирующих локусов в этом гене. К настоящему времени описано более 130 мутаций гена фосфат-диабета, которые представ­лены различными классами (делении, инсерции, нонсенс-мутации, мутации сайта сплайсинга и др.) своим характеристикам ген фосфат-диабета относится к семейству генов эпдоиеитидаз, представители которого участвуют и деградации или активации различных пептидных гормо­нов, включая нейтральные эндопептидазы, эндотелий-превращающие энзимы и антигены группы крови. В эксперименте на мышах  В широком понимании почечный тубулярный ацидоз (1ГГА), или канальцевый ацидоз, — клинический синдром, характеризующийся постоянным метаболиче­ским ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови. Кроме гиперхлоремичекого ацидоза у большинства больных постоянно выявляется гипокалиемия. сопровождающаяся мышечной слабостью вплоть до параличей и развивающаяся вследствие потери калия с мо­чой; частыми проявлениями ПТА являются остеомаляция, нефрокальциноз и МКБ, которые связаны с сопутствующими нарушениями фосфорно-кальци­евого обмена. Полиурия и нарушение концентрационной функции почек возникают в результате нефрокальциноза. дефицита калия или сосуществования этих нарушений. Так как введение бикарбоната натрия приводит не только к коррекции гиттерхлоремичеекого ацидоза, по и к уменьшению выраженных по­терь с мочой ионов калия, кальция и фосфатов, есть основания утверждать, что рассматриваемый синдром обусловлен только единственным дефектом — не­способностью почек обеспечить регуляцию КОС

Опубликовать в Одноклассники
Опубликовать в Яндекс