Get Adobe Flash player

Наследствен­ное заболевание

Как синдром ПТА наблюдается при целом ряде заболеваний и состояний. Среди этих патологических состояний ведущее место занимают ПТА известей и как самостоятельная нозологическая единица, , называемое также синдромом (болезнью) Выяснилось существование два основных типов этого заболева­ния: «классический» ПТА обусловлен дефектом ацидогенетичсской функции дистальных канальцев (I тип); II тип зависит от дефекта проксимальных ка­нальцев, не способных реабсорбировагь бикарбонаты при сохранности аиидогснетической функции дистальных канальцев  Согласно представленным в таблице генетическим данным, ПТА прояв­ляется не только нарушением почечных функций, но может сочетаться с по­ражением слуха и глазной патологией. Но до сих пор при моиогенных формах ПТА с установленной генной локализацией мутировавшего гена у человека не определена сущность первичного биохимического продукта. Выяснение генети­ческой природы нарушения почечных функций еще далеко не закончено и мож­но ожидать новых открытий в установлении генной локализации новых форм патологии, расшифровки первичных биохимических продуктов, аномальные формы которых обусловлены генными мутациями, и уточнения патогенеза из­вестных форм заболеваний. Патогенез. Установлено, что патогенетические механизмы развития по­чечного канальцевого ацидоза связаны, главным образом, с двумя процесса­ми — избыточной потерей бикарбонатов с мочой или с недостаточной секрецией водородных ионов в просвет почечных канальцев, вследствие неспособности почек поддерживать биофизические меха­низмы, путем которых реализуется эффект мутантных генов, в частности мем­бранная топология и функции доменов (функционально активных элементов белка) АЕ1 и

Патогенез. Главная черта ПТА дистального типа — неспособность почек сни­жать pH мочи при поступлении в организм или образовании в нем избытка водородных ионов. Реабсорбция анионов бикарбоната в проксимальных ка­нальцах не изменена, а после введения фосфатов величина титруемой кислот­ности мочи повышается, что указывает на способность почек секретировать при определенных условиях нормальные количества водородных ионов

Опубликовать в Одноклассники
Опубликовать в Яндекс